Участник:CopperKettle

Избранное

• Когда помилует нас Бог
• Стихи, сочинённые ночью во время бессонницы (Пушкин)
• Гумилёв
  • Старина

Ссылки

Мои учётные записи в других проектах:

• Википедия
• Викисклад
• Викисловарь

Техническое

• Справка:Руководство_по_размещению_текстов#Названия_страниц
• Справка:Руководство по размещению текстов#Ссылки в тексте

Мои переводы с английского

(18)

• Возможная причина фармакорезистентной эпилепсии у ребенка: церебральная фолатная недостаточность, болезнь, поддающаяся терапии
  • (File:2020 Pharmacoresistant Epilepsy in Childhood Think of the Cerebral Folate Deficiency a Treatable Disease RUS.pdf]
• Первое описание китайского пациента с ранее неизвестной мутацией гена FOLR1, вызвавшей церебральную фолатную недостаточность
  • (File:2020 First case report of cerebral folate deficiency caused by a novel mutation of FOLR1 gene in a Chinese patient RUS.pdf
• Наблюдение результатов назначения фолиниевой кислоты пациентам с церебральной фолатной недостаточностью и синдромом Кернса-Сейра
  • (File:2014 Quijada-Fraile et al -- Фолиниевая кислота при синдроме Кернса-Сейра.pdf
• Консенсусное руководство по диагностике и терапии недостаточности тетрагидробиоптерина (BH4) различных типов
  • (File:2020 Консенсусное Руководство по Недостаточности BH4.pdf)
• Аутоантитела к фолатному рецептору альфа при расстройствах аутистического спектра: диагностика, терапия и профилактика (Октябрь 2021)
  • (File:Аутоантитела к фолатному рецептору альфа при расстройствах аутистического спектра - диагностика, терапия и профилактика.pdf)
• Нарушение работы сосудистого сплетения мозга при синдроме Кернса-Сейра (Октябрь 2021)

File:2010 Нарушение работы сосудистого сплетения при синдроме Кернса-Сейра.pdf

• Церебральная фолатная недостаточность при расстройствах аутистического спектра: систематический обзор и мета-анализ (Январь 2022)
  • (File:2021 Церебральная Фолатная Недостаточность Систематический Обзор и Мета Анализ by Frye and Rossignol.pdf)
• Церебральная фолатная недостаточность у двух греческих сиблингов, вызванная биаллельными вариантами гена FOLR1 (Papadopoulou et al 2021)
  • (File:2021 Papadopoulou et al - церебральная фолатная недостаточность у двух греческих сиблингов - описание случая.pdf)
• Заболевание с чертами синдрома Альперса и МНГИЭ, нарушением переноса фолатов в СМЖ, и необычной мутацией гена POLG (4 March 2022)

(File:Заболевание с чертами синдрома Альперса и МНГИЭ, нарушением переноса фолатов в СМЖ, и необычной мутацией гена POLG.pdf)

• Международные консенсусные рекомендации по терапии анти-NMDA-рецепторного энцефалита у детей (2 Sept 2022)

(File:Consensus Recommendations for NMDARE in children RUS.pdf)

• Церебральная фолатная недостаточность: ранняя диагностика, вмешательство и стратегии терапии (17 Oct 2022)

(File:Cerebral Folate Deficiency 2022 Review by Ramaekers and Quardors in RUS translation.pdf)

• Фолиевая кислота ингибирует перенос 5-метилтетрагидрофолата через гематоликворный барьер - исследование двух пациентов (9 November 2022)

(File:Folic acid inhibits 5MTHF transport - 2022 report of two cases by Akiyama et al RUS.pdf)

• Подтвержденное наличие потенциально поддающихся терапии отклонений у пациентов с резистентной депрессией и суицидальным поведением

(File:Metabolomic abnormalities in refractory depression - 2022 Lisa Pan - RUR.pdf)

• Пиридоксин-зависимая эпилепсия и недостаточность антиквитина, приводящая к терапевтически-резистентным неонатальным судорогам (20 Jan 2023)

(File:Pyridoxine-Dependent Epilepsy and Antiquitin Deficiency Resulting in Neonatal-Onset Refractory Seizures - RUS.pdf)

• Варианты гена KDM6B могут вносить вклад в развитие церебральной фолатной недостаточности у человека (31 Mar 2023)

(File:Ген KDM6B и Церебральная Фолатная Недостаточность - Han et al 2023.pdf)

• Недостаточность дигидроптеридинредуктазы - случай острой энцефалопатии у юной пациентки из-за прекращения приема фолиновой кислоты (22 May 2023)

(File:ЦФН у 12-летней пациентки с недостаточностью ДГПР из за прекращения фолиновой кислоты.pdf)

• Синдром гиперфосфатазии с умственной отсталостью 3 и применение пиридоксина и фолиновой кислоты для коррекции отклонений (08 Sept 2023)

(2023 Синдром гиперфосфатазии с умственной отсталостью 3 описание случая.pdf)

• Гипомиелинизация, вызванная новым гомозиготным патогенным вариантом гена FOLR1: случай полного исчезновения клинических симптомов и радиологических нарушений на фоне перорального приема фолиновой кислоты, и обзор литературы

(Гипомиелинизация, вызванная новым гомозиготным патогенным вариантом гена FOLR1: случай полного исчезновения клинических симптомов и радиологических нарушений на фоне перорального приема фолиновой кислоты, и обзор литературы)